2.2 兴趣基因（猝死基因）介绍
近年来，猝死或突然死亡的人数在增多，很多疾病都会导致猝死，如心脏病猝死，冠心病猝死，而且这一疾病具有遗传性。由于"突然死亡"或"出人意外地"死亡绝大部分都是与心脏病诱发恶性心律失常发作有关，因此，又称为"心源性猝死"。心源性猝死的发生与一种被称为"QT延长综合征"的疾病有关。现已查明，"QT延长综合征"属于先天性常染色体遗传性心脏疾患，这种病人常伴有心电图的QT间期延长和T波异常，在紧张和应激状态下可出现恶性心律失常导致晕厥和猝死。冠心病患者如果伴有QT新时期延长，其发生猝死的危险性会显著增加。正是由于基因的突变，影响了心肌细胞膜上的离子转移通道而造成心肌细胞复极时间的延长，引起遗传性QT间期延长。
目前对于猝死的治疗方法不是很成熟，多属于经验性的。首先，运动疗法有助于缩短QT间期，减少恶性心律失常的发生；其次，一些抗心律失常的药物可以使QT间期恢复正常，对反复发作性晕厥、心脏骤停且常规治疗效果不好的病人，只能起到积极的预防猝死的作用。所以我们可以考虑对这些疾病进行基因治疗，因而对该类疾病还有待我们进行对猝死有关的基因作进一步的探讨。
2.2 题目描述
对人类1号染色体上一段序列的基因生物学分析，人类第1号染色体上，包含了和很多遗传疾病有关的基因，在该染色体上截取长度为116882bp的序列进行分析，利用生物信息学技术，经过Repeat Mask，GENSCAN，Blast，Clustal w，UniGene，e-pcr等生物信息学软件分析找寻可能存在的基因，这些基因的相关功能性位点的探测，以及在相关组织中定位。确定这段DNA序列相关的基因，并了解这些基因有关的功能。
2.3 课程设计要求：
培养利用公共资源寻找自己需要的文献、数据等能力，学会使用NCBI上各种数据库，相关软件，锻炼从结果中分析问题。解决问题的能力。
2.3.1 获得DNA目标序列，学会使用NCBI相关数据库MAP VIEWER，Nucleotide。
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2.3.2 用Repeat Masker 软件遮蔽重复序列，学会GENSOR软件使用。
2.3.3 用GENSCAN探测DNA的功能性位点。GENSCAN的使用和结果的分析。
2.3.4 用ClustalW2、Blast，Webgene、Blast2等分析GENSCAN的结果。主要针对GENSCAN出来结果的CDS经过Blast得到相匹配mRNA基因，确定该mRNA基因是否可以由未知DNA序列转录而来。有Prom，Term等在未知序列中存在，但GENSCAN中不显现出来。是否存在新基因，假基因等。
2.3.5 学会用e-pcr进行DNA序列的染色体定位，用Unigene进行组织定位，并分析其相关的功能。
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