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自20世纪40年代初，自闭症的综合病症首次描述以后，心理学研究者就陆续对它进行了研究，但大量的研究是自20世纪80年代以后才开始，主要集中于自闭症产生的原因。于此同时，也在80年代，西方又兴起了儿童心理知识发展研究的第三个浪潮——儿童"心理理论"的研究。当一些研究逐渐发现自闭症患儿与正常儿童其心理理论的差异时，这两个原本平行发展的研究领域就出现了交叉，甚至有些研究者认为：自闭症儿童就是指那些在幼年时期没有用正常的方式去发现心理的儿童。其心理处于未被发现状态。随着研究的逐渐深入，自闭症与心理理论的关系也日趋明朗。1、自闭症是一种十分罕见的身体机能失调的综合病症，发病率约为0.4%。20世纪40年代初，两位心理治疗师利昂凯纳和艾斯伯格汉斯分别独立描述了这种综合病症。他们所记录的患儿有一个显着的特点：缺乏与他人正常交往的能力，完全地自我投入，情感孤独。在英语中“autism”一词来源于词根“autos”，在希腊语中意指“自我”，自闭症也因此而得名。自闭症有四种重要的症状：第一，自闭症患儿与他人的关系异常，所以即使他们处于他人包围之下，仍很孤独。第二，他们的语言发展能力严重受损，而且他们的语言技能和沟通交流能力也受到损伤，即使不借用语言，他们也无法正常与他人进行沟通交流。第三，他们不会自发地以各种方式加入角色扮演之类的游戏之中。第四，他们对于老一套的动作、程序十分痴迷，几乎完全沉迷于其中。9551
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西方国家率先发起了对自闭症的研究，并且已经取得了大批的自闭症研究成果，关于自闭症研究学者一般从生物学、行为与认知等方面进行研究，这些不同方面的研究成果可以给我们提供不同方面的知识。日本学者片成男和山本登志哉做了以下的总结：“生物学研究可以提供自闭症药物治疗方面的知识。行为研究可以提供自闭症的诊断与自闭症患者的日常生活管理方面的知识。认知研究通过理论假设把前两者的研究联系起来说明诸症状之间的关系。”
美国波士顿孤独症联盟由哈佛大学、哈佛大学医学院、波士顿大学、麻省总医院、波士顿儿童医院等12家大学、研究所和医院的基础和临床专家组成，主要使命包括科研创新、成果转化及直接帮助病人及其家庭。短短三年来已经取得了重大成果，规范了诊断标准，收集了几千例病人样本，发现了拷贝数变异等多种孤独症遗传因素，发现了有望用于早期诊断的分子标记物，为病人及家庭提供治疗与咨询。
在2007年到2009年间，国际上相继发表了200余篇论文，探讨孤独症的致病因素，临床表型多样，试图在孤独症谱系障碍中寻找共同的遗传因素，从而寻找生物标记物用于早期诊断和早期干预。
一位来自意大利的专家介绍了在意大利历时13年的孤独症样本收集工作中的经验，诊断量表的使用情况、样本收集和保存的建议、基于家系的基因关联分析研究的进展等。他指出中国急需建立自己统一的诊断量表，还介绍了他在建立诊断量表过程中遇到的困难和经验。
来自美国的报告中指出，多项研究表明早期诊断、早期治疗非常有效，部分孤独症患者在年长之后症状会减轻甚至消失，能在很大程度上减少孤独症消耗的社会经济成本，因此美国儿科协会敦促所有儿童在18个月和24个月时接受孤独症筛查。
2.2我国关于自闭症的研究
中国的自闭症研究从20世纪80年代开始，也是遵循着生物学水平、行为水平、认知水平及康复教育研究的研究思路进行的。国内是在1982 年由陶国泰首次报道4 例儿童孤独症。流行病学调查显示男孩患病多于女孩为4：1。对儿童孤独症的治疗无特殊有效的治疗手段, 药物不能改变基本病程,仅能控制症状。积极的心理干预和康复指导是主要治疗方法之一。行为矫正、感觉融合、音乐疗法、中医针灸等以家庭和社区为基础, 进行系统、持续以及有针对性的教育和训练, 取得一定效果 。北京于1993 年成立了孤独症儿童康复协会, 组成成员包括孤独症儿童家长, 对部分孤独症患儿采用个别教育及可能的康复训练。对孤独症的早期干预、教育康复及社会权益保护起了很大促进作用。孤独症的康复训练被证明是唯一有效的矫治途径。国内外几十年研究和实测证明孤独症儿童具有很强的可塑性, 良好的训练能使其逐步具备社会适应能力、生活自理能力、与人际交往能力。